Nicolette Salmon Hillbertz är forskare på området molekylärgenetik vilket innebär att hon letar efter avvikelser i arvsmassan hos hundar som ger upphov till mutationer. Nicolette påpekar direkt att alla mutationer inte är dåliga vilket många tycks tro.
Tålamod är en dygd för en forskare som letar efter mutationer eftersom det finns många olika typer av mutationer. Den som är intresserad kan läsa mer om det här: Gentester – ett verktyg i avelsarbetet.
– Innan hundens arvsmassa blev tillgänglig tog det många år att identifiera en mutation. Idag tar det tre till sex månader under rätt förutsättningar, förklarar Nicolette.
Bättre och billigare
Att det går snabbare är bra eftersom testen då blir billigare och metoderna bättre. Men för att en uppfödare ska ha nytta av testen krävs det att denna vet vilka typer av tester som är tillförlitliga och värda att göra på rasen.
Forskare eller laboratorium bör publicera sina resultat så att andra kan kontrollera att resultaten faktiskt stämmer. Om resultaten publiceras är de också kritiskt granskade. Nicolette berättar att det finns en del forskningsföretag som inte publicerar sina resultat och då går det faktiskt inte att veta riktigt hur tillförlitligt testet är.
– Förutom att kontrollera om ett labb publicerat sina resultat bör du ta reda på om forskarna använt sig av olika internationella populationer. Det kan nämligen annars vara så att du slänger pengarna i sjön då exempelvis amerikansk och europeisk arvsmassa kan vara olika.
Nicolette rekommenderar uppfödare att maila testföretagen och ställa frågor innan man skickar iväg ett blodprov om det saknas information på deras webbsida.
– Är du osäker på om testet är rätt för dig och din ras så fråga dem.
Olika nedärvningsmönster kräver olika test
Ett exempel på att det inte är lätt att hitta rätt test är sjukdomen PRA som förekommer i nio olika varianter med tre olika nedärvningsmönster.
– PRA finns vad vi vet idag hos ett 30-tal olika raser. Att sjukdomsmutationen ser olika ut raser emellan beror på att vi inom en ras har låg genetisk variation medan det mellan olika raser är betydligt större variation, säger Nicolette.
Av de olika typerna nedärvningsmönster är autosomalt recessivt det vanligaste. Autosomalt recessivt innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av sjukdomsanlaget för att sjukdomen ska nedärvas. Idag har alla godkända tester, som registreras hos Svenska Kennelklubben, detta nedärvningsmönster.
En annan typ av nedärvningsmönster är autosomalt dominant vilket innebär att endast en förälder behöver vara bärare för att sjukdomsanlaget ska föras vidare till avkomman. Mutationer kan också bland annat vara könsbundna.
Låt det ta tid
Att känna till arvsgången och med hjälp av DNA kunna ta reda på vem som är anlagsbärare etc. är enormt värdefullt för uppfödare.
– I många fall behöver vi använda våra anlagsbärare kombinerat med en frisk individ för att bibehålla hög genetisk variation. DNA-testen kan sedan tala om för oss vilka av valparna som har blivit anlagsbärare. Att helt utesluta bärare riskerar att skapa en ny genetisk flaskhals om den friska gruppen i populationen är liten i antal. Säkerligen bär också den friska gruppen i populationen på ett annat sjukdomsanlag, säger Nicolette.
Hon tycker också det är bra med långsiktiga avelsprogram för att minska en sjukdomsfrekvens eftersom sjukdomsanlagen då späds ut över tid. På så vis ökar man sakta men säkert storleken på den friska populationen över tid och minskar indirekt därmed mängden anlagsbärare.
– Givetvis finns undantag, då allting baseras på hur raspopulationers förutsättningar.
Hon avslutar med att konstatera att DNA finns i nästan alla våra celler.
– Och DNA ljuger aldrig vilket gör att jag älskar mitt arbete, skrattar Nicolette.
Olika typer av DNA-tester
Markörtest
Identifierar närvaron av normala eller mutanta alleler om markören/markörerna är tätt länkade med sjukdomsgenen. Sjukdomsgenen är ej identifierad.
Gentest
Undersöka vilken variant en individ har av någon gen. Sjukdomsgenen är identifierad.
SKK centralt registrerade DNA-tester
- Enbart gentester (ej markörtester)
- Endast blod (ej cheek-swabs då det inte finns garantier att den tagits korrekt eller ej blivit kontaminerad samt låg mängd DNA)
- Prover får endast tas vid veterinärklinik med remiss
- Analys utför bara av SKK godkända laboratorier
- För vissa hälsoprogram (rasspecifika) får anlagsbärare ej användas som avelsdjur
Svenska Kennelklubben har också en lista på alla gentester som är godkända i Sverige.